その中で、このページがヒット。
劇症性１型糖尿病の難病指定についてだったのですが
その中でWINKERさんのレスに
「ミトコンドリア病」という書き込みがありました。
非常にまれで治療法が無い難病のようです。
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「ミトコンドリア病」の情報です。
難病情報センターのページです。
ーー引用ーー
１．概要
ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。しかし、現在のところ、ミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー産生低下と考えられており、そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。
２．原因
ミトコンドリア病の病因は、核DNA上の遺伝子の変異の場合とミトコンドリアDNA（mtDNA）の異常の場合がある。核DNA上の遺伝子は、既に200近い遺伝子の変異が同定されている。
一方、環状のmtDNA上には、欠失／重複、点変異（質的変化）とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても（量的変化）病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。
３．症状
代表的なミトコンドリア病の病型は、主に特徴的な中枢神経症状を基準に診断しているが、実際はこれらを合併して持つ症例や中枢神経症状がない症例も多数存在している。
代表的な臓器症状は、以下に示すようなものになるが、これらを組み合わせて持っている患者は、ミトコンドリア病が疑われ診断に至ることが多いが、単一の臓器症状しかみえない患者では、なかなか疑うことすら難しく、確定診断に至るまで時間を要することがまれでない。
ーーーー
ミトコンドリアの遺伝子異常による病気のようです。
しかし、それが母親からの遺伝によるとは限らないようです。
（ミトコンドリアは母親の卵子(受精卵)から子供に遺伝します。）
ーー引用ーー
4.この病気の原因はどのくらいわかっているのですか？
ミトコンドリアの働きを低下させる原因として、遺伝子の変化に由来する場合と、薬物などが原因でおきる場合があります。大部分は遺伝子の変化でおきるであろうと考えられていますが、ミトコンドリアのはたらきに関わるタンパク質は優に1000を超えると推定されており、それらの設計図である遺伝子の変化がすべてミトコンドリア病の原因となる可能性があります。すでに150種類以上の遺伝子の変化がミトコンドリア病に関係することがわかっています。
これら遺伝子には、細胞の核と呼ばれるところに存在する核DNA（通常のDNAです）に乗っている遺伝子と、ミトコンドリアの中に存在する別のDNA（ミトコンドリアDNAといいます）に乗っている遺伝子があります。新しいミトコンドリア病の原因が核DNA上の遺伝子から次々と明らかにされています。また核DNAに比べると短いミトコンドリアDNA上の遺伝子にも、病気に関係する変化が患者さんで見つかっています。
ミトコンドリアDNAはミトコンドリアの中に存在していますが、実は1個のミトコンドリアの中に5〜10個くらい入っています。そのようなミトコンドリアは１細胞に数十から数百個あるので、1細胞でみるとミトコンドリアDNAは数千個も存在していることになります。ですので、数千個もあるミトコンドリアDNAのほんの一部が変化しても細胞のはたらきに何も影響しないし病気にもなりません。ミトコンドリアDNAの変化で病気になっている人は、通常は変化したミトコンドリアDNAの割合が高いことが知られているのです。
ーーーー
遺伝子異常による難病は多いですね。
病気になった方々は、闘病が大変だと思います。
ミトコンドリア病のWINKERさんについてgoogle検索してみました。
「WINKER ミトコンドリア病」でgoogle検索
最近の情報が無いようなので
ハンドルネームを変えられたのでしょうか？
少々、心配になります。
日々大過なくお過ごしでしょうか？
病気について色々知っていくと
私の場合は非常に幸運なんだと思います。
緩徐進行１型糖尿病という診断を受けましたが
その進行は非常にスローです。病状は増悪していません。
インスリンの自己分泌もあります。
５０代のおっさん、ラッキーです。
現在の第一目標は「親より早く死なない！」です。
交通事故も含めて、常に油断大敵で生活しますか。
そう言っている割には
喫煙は止めないし、お酒も飲んでいるし。
やっぱりダメ人間爆裂の私です。
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